正确答案: 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
A
题目:3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体检查为:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,为平衡易位染色体携带者,核型应为
解析:小儿为46,XY,-14,+t(14q21q),属于D/G易位型唐氏综合征,这种易位型约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-M,-21,+t(14q21q)。其母亲核型应为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。故选A。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]基础代谢率低于正常范围的疾患是
垂体性肥胖症
解析:基础代谢率是指人体在基础状态下的能量代谢。基础状态是指人处在清醒而又非常安静,不受肌肉活动、环境温度、食物及精神紧张等因素影响时的状态。单位时间内的基础代谢称为基础代谢率。不超出或不低于正常值的15%,均属正常。超过这一界限就被认为基础代谢异常。如甲状腺机能亢进的患者,其基础代谢率可比正常值高20~80%;而甲状腺机能低下者则比正常值低20~40%。基础代谢率的测定是临床上诊断甲状腺疾病的简便而有效的方法。其他如肾上腺皮质和垂体前叶激素分泌不足时,也可表现为基础代谢率降低。体温升高时,基础代谢率也升高。通常体温每升高1℃,基础代谢率就升高13%。人在长期饥饿或营养不足时,会出现基础代谢降低。故应选C。
[单选题]早期食管癌的造影表现是
黏膜呈局限性管壁僵硬
解析:贲门部呈光滑鸟嘴状狭窄为贲门失弛缓症;不规则线状狭窄为食管烧伤;外压狭窄、黏膜光滑完整为食管平滑肌瘤;串珠状改变为食管静脉曲张。
[单选题]病毒在下列哪种情况下可脱离免疫逃逸状态
病毒急性感染期
解析:病毒逃逸免疫的一种典型方式是以潜伏形式存在于宿主细胞内或整合于细胞DNA中,对抗免疫清除。一旦机体免疫功能低下,则又活化,复制成感染性病毒而致病。病毒急性感染期病毒可脱离免疫逃逸状态。故正确答案为B。
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