正确答案:

是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

题目：关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（）

解析：这种遗传性内分泌代谢疾病的病因是G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]预防术后切口感染使用抗菌药物的最佳时间是

[单选题]儿童期仅表现单纯性生长激素缺乏，到青春期有促甲状腺激素、促性腺激素缺乏，属于

解析：多发性垂体激素缺乏者,有的在婴儿时期发病,有的开始仅表现为 GH 缺乏,然后逐渐出现多种垂体激素缺乏的症状。

[单选题]下列疾病中，出现皮疹最早的是

解析：水痘是在发病24小时内出现皮疹；风疹是发热后1-2天出现皮疹；猩红热的皮疹于24小时左右迅速出现；麻疹多在发热后3~4天出现皮疹。

[单选题]婴儿腹泻中度脱水，失水占体重的百分比为

解析：中度脱水：是水量约为体重的5％－10％（每个克体重50－100毫升）。患儿的出烦躁，易激惹；中渴想喝水，水婴儿四处找奶头，如果得到奶瓶，会拼命吸吮；啼器时泪少，尿量及次数也减少；检查见患儿两眼窝下陷，口舌干燥，捏起腹壁及大腿内侧皮肤后回缩慢。

[单选题]硬结直径10～19mm

解析：1.阴性：用（―）表示，无硬结或局部皮肤轻度发红或硬结平均直径小于5mm；2.阳性：用（＋）的多少表示；（＋）：硬结平均直径5～9mm；（＋＋）：硬结平均直径10～19mm。3.强阳性：用（＋）的多少表示：（＋＋＋）：硬结平均直径＞20mm；

[单选题]下列叙述错误的是

[单选题]开始加鱼肝油的月龄 ( )

解析：婴儿一般从一至三个月起就应添加鱼肝油，以促进钙磷的代谢吸收。

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