正确答案:

唐氏综合征

B

题目:患儿男性,1岁半,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿,查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯掌,面部无水肿,皮肤细嫩,无异常气味。

解析:21-三体综合征的主要临床表现为:智能落后、特殊面容(出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞;眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽)和生长发育迟缓(出生时的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常等),皮纹可有通贯手和特殊皮纹,并可伴有多种畸形(约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形,先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴性白血病的发生率明显高于正常人群,免疫力低下,易患感染性疾病)。根据该患儿的临床表现,其最可能的疾病诊断是唐氏综合征。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]属于Ⅳ类环境的是
  • 传染病科及病房


  • [单选题]在基础代谢状态下,小儿的脑耗氧相当于成人的
  • 2.5倍

  • 解析:小儿的脑耗氧量,在基础代谢状态下占总耗氧的50%,而成人则为20%,相当于成人的2.5倍。

  • [单选题]使用清洗消毒器时,被清洗的器具、器械盒物品应
  • 管腔类器械应使用专用清洗架


  • [多选题]预防营养性巨幼细胞贫血应做到
  • 改善乳母的营养

    及时添加辅食

    避免单纯羊奶喂养

  • 解析:加强营养知识教育,纠正偏食习惯及不正确的烹调习惯。婴儿应提倡母乳喂养,合理喂养,及时添加辅食品。孕妇应多食新鲜蔬菜和动物蛋白质,妊娠后期可补充叶酸。在营养性巨幼细胞贫血高发区应积极宣传改进食谱。对慢性溶血性贫血或长期服用抗癫痫药者应给予叶酸预防性治疗,全胃切除者应每月预防性肌内注射维生素b12一次。

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