• [单选题]先天愚型主要特点为 ( )
  • 正确答案 :A
  • 特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形

  • 解析:1-三体综合征患者的主要临床特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

  • [单选题]患儿,男,3周。因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷
  • 正确答案 :E
  • 21羟化酶


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