正确答案: 神经纤维瘤病
E
题目:患儿男,11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块,此后肿块缓慢生长,2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓,父亲具有同样病史。专科情况:左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块,约23cm×15cm;视觉功能丧失;躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑,受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示:左侧面颊中及额颞部,左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块,左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为
解析:患儿有典型皮肤表现即咖啡牛奶斑,视神经胶质瘤的症状与体征,伴骨骼系统的改变,结合阳性家族史以及头颅CT,故考虑神经纤维瘤病。故正确答案为E。
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