正确答案: 甲状腺功能低下
D
题目:3个月女孩,生后有窒息,吃奶少,睡眠时间少,安静,少哭,少动,大便3~4天一次,干燥,皮肤温度低,心率100次/分,心音低钝,腹膨隆,有脐疝。
解析:A先天愚型生后主要表现为特殊面容,B在生后初期表现正常,3~6个月才出现症状。D可有各种表现,应主要为神经系统后遗症表现。D太笼统了。题干的描述还是符合c的表现,F系症状诊断。
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尿常规、尿pH
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解析:进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病,包括Duehenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿,表现为肌无力和小腿假性肥大。
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