正确答案: 染色体易位
A
题目:女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
解析:A
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]为明确诊断,首先应选择的检查方法是
头颅CT扫描
解析:患儿为足月产儿,出生没有窒息,生后不久出现神经系统症状、体征,不符合缺氧缺血性脑病,结合新生儿肝脏合成凝血酶功能差,考虑颅内出血可能性大。B超虽有无创、价廉等特点,但CT更有助于了解出血的范围和类型。出血早期慎用甘露醇,以防加重出血,可以用呋塞米等治疗脑水肿,如果严重脑水肿,可小剂量应用。
[单选题]心脏疾病
疼痛常在心前区或胸骨后方,可放射到左肩或腹部
[单选题]1岁男儿,低热,睡眠不安7天,时有呕吐,咳嗽,家中无结核病人体检:烦躁不安,前囟隆起,心肺无异常,肝脾轻度肿大,脑脊液外观清亮,WBC250×106/L,N0.3,L0.7,潘氏试验 (+),糖1.63mmol/L,氯化物95.8mmol/ L,PPD皮试(+),最正确的治疗是
INH+RFP+PZA+SM
[单选题]供腹泻或消化功能差的患儿短期食用
脱脂乳
解析:酸奶的凝块小易于消化,可减少胃酸消耗,并有一定的抑菌功能;脱脂乳所含的脂肪太少,能量不足,仅用于腹泻小儿短期应用;牛乳所含的蛋白质及矿物质比人乳多2~3倍,新生儿和早产儿由于消化功能及肾脏功能不成熟,宜用稀释乳。长期腹泻可引起肠绒毛损伤乳糖不耐受,应选择无乳糖奶粉食用。
[单选题]主要经粪一口途径传播的肝炎病毒是
HAV和HEV
[单选题]小儿腹泻伴脱水,应首选哪项检查
血电解质测定
[单选题]用打孔器在滤纸上围绕血样中央对称打下( )直径的标准品。
3mm
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