正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]目前该患儿最应该进行的首要检查是

肌电图与神经传导速度

解析：吉兰-巴雷综合征最主要的检查是神经传导速度检查和脑脊液，可出现复合肌肉动作电位(CMAP)波幅降低及神经传导速度减慢或传导阻滞，脑脊液可出现蛋白细胞分离现象，但该病例病程仅3天，脑脊液改变在病程1～2周后开始出现，故该患儿目前应进行神经传导速度检测。故正确答案为E。

[单选题]1岁男孩，腹泻、呕吐2～3天，大便水样，10次／日，哭泪少，尿少。查体：精神萎靡，皮肤干燥，弹性较差，眼窝前囟明显凹陷，呼吸稍快，口唇樱红，腹软，肌力肌张力正常

重型腹泻，中度失水

[多选题]骨髓外造血时外周血可出现()。

幼稚红细胞或幼稚中性粒细胞

解析：答案：D

[多选题]在没有乙酰胺特效解毒药的情况下，最有效的治疗方法是

血液透析

血浆置换

[单选题]迁延性腹泻的治疗原则是

寻找并解除引起病程迁延的原因，即积极治疗并发症

[单选题](80～83题共用备选答案)

原发免疫缺陷病

解析：E。原发免疫缺陷病最常见的表现是感染，表现为反复、持久的感染，以呼吸道感染最常见。

[单选题]母亲HBsAg阳性的新生儿应在何时注射乙肝高效免疫球蛋白

生后24小时内

[多选题]新生儿坏死性小肠结肠炎腹部X线片主要特点有

门静脉积气影

肠充气

肠壁囊样积气

肠段固定

解析：ABCE。新生儿坏死性小肠结肠炎腹部X线片主要特点有：门静脉积气影、肠充气、肠壁囊样积气、肠段固定等。

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