正确答案: 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
A
题目:2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q2lq),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是
苯丙氨酸羟化酶缺乏
[单选题]10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用
尿黏多糖试验
[多选题]健康管理中应对()儿童及时转诊。
唇腭裂
龋齿
视力低常
听力异常
解析:答案:ABCD
[单选题]原发性免疫缺陷易出现的主要疾病是 ( )
反复感染
[单选题]严重先天性心脏病
生后即出现青紫,呼吸困难,吸氧不缓解,且哭闹加重
解析:窒息缺氧刺激胎儿的呼吸中枢,产生喘息样动作,容易发生羊水吸入,所以窒息后出现呼吸困难,吸入性肺炎的可能性大;新生儿由于咳嗽反射弱,呼吸表浅,肺炎往往表现不典型,肺部体征不明显,特别是早期;严重先天性心脏病的青紫往往是由于血液的分流或循环的异常,吸氧对青紫缓解不明显,哭闹后由于右心压力增大,分流增加或耗氧量增加而使青紫加重。
[单选题]唐氏综合征
染色体畸变
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