正确答案:

先天性肾上腺皮质增生症

E

题目：患儿男，6岁。因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结。尚未变声，阴毛P3期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径5cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑，但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]关于小儿肠套叠的各项检查中，哪项目前不主张用

钡剂灌肠

[单选题]肺透明膜病多见于

早产儿

[单选题]下列贫血中，新鲜标本红细胞渗透脆性降低者是哪种

海洋性贫血

解析：正常红细胞为双凹圆盘形，在低渗盐水中吸水膨胀的适应性大，一般可增加70％的体积而不破裂。红细胞渗透脆性是测定红细胞对不同低渗盐水溶液的抵抗力。这种抵抗力与红细胞表面积与体积的比值有关。表面积大的体积小者对低渗盐水抵抗力较大(脆性低)；反之则抵抗力较小(脆性增加)。正常红细胞开始溶血：4．2～4．6g／LNaCl(71．8～78．6mmoL／L)，完全溶血：2．8～3．29g／LNaCl(47．9～54．7mmol／L)。试验结果与正常对照比较，提高0．04％者即有意义，提示脆性增加。常见于遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴球形红细胞增多症，也可见于遗传性椭圆形红细胞增多症和部分遗传性口形红细胞增多症患者。脆性减低常见于缺铁性贫血、地中海性贫血、镰状细胞贫血、靶形红细胞增多症、血红蛋白增多症、脾切除术后、肝脏疾病、阻塞性黄疸等。

[单选题]男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据

肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]确诊需首选下列哪项检查

脑脊液检查

[单选题]男，足月，因脐带绕颈，官内窘迫剖宫产娩出，羊水清，生后无呼吸，皮肤苍白，四肢松弛，心率40次／分。经清理呼吸道后仍无呼吸，心率为60次／分。清理呼吸道时有轻微反应。

2分

解析：心率1分，刺激咽反射1分，共2分。

[单选题]无症状性低血糖，若不能进食纠正，应静脉输注葡萄糖的速度是

6～8MG／(KG?RAIN)

[单选题](50～51题共用题干)

特发性血小板减少性紫癜

解析：C。特发性血小板减少性紫癜 (ITP)又称自身免疫性血小板减少性紫癜，是小儿最常见的出血性疾病。其主要临床特点是：皮肤、黏膜自发性出血和束臂实验阳性，血小板减少、出血时间延长和血块收缩不良。

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