正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]本病儿出现声音嘶哑，其原因是

扩张的肺动脉压迫喉返神经

解析：室间隔缺损患儿多消瘦、乏力、气短、多汗，易患肺部感染，甚至心力衰竭。因扩张的肺动脉压迫喉返神经而出现声音嘶哑，当激烈哭闹、咳嗽、肺炎时，可出现暂时性青紫。体检心界扩大，心尖搏动弥散，胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ、Ⅳ级粗糙的收缩期杂音，传导广泛，杂音最响部分可触及震颤。分流量较大时，在心尖区可闻及Ⅱ级低音调隆隆样舒张期杂音(为二尖瓣相对狭窄所致)，肺动脉瓣第二心音增强。

[单选题]哮喘持续状态如果动脉血气分析提示患者有CO2潴留，其治疗应选择下列哪项

应用支气管解痉药物改善通气，若无效则应用气管插管机械通气

[单选题]4个月婴儿，突然出现呼吸困难，面色苍白，烦躁不安。心率170次／分，第一心音低钝可闻及奔马律，肝于肋下4cm可及。X线检查心脏外形为球状扩大，搏动减弱，诊断为心内膜弹性纤维增生症。其充血性心力衰竭类型为

爆发型充血性心力衰竭

[单选题]女婴，生后7天，胆红素166μmol／L，母乳喂养，吃奶正常。需采取的处理措施是

不需治疗

解析：新生儿生后7天胆红素166μmol／L，为生理性黄疸范围之内，故不需治疗。

[单选题]新生儿坏死性小肠结肠炎的发病哪项不正确

足月儿发病多

解析：A。新生儿坏死性小肠．结肠炎 (NEC)是以腹胀、呕吐和便血为主要临床表现，肠壁囊样积气为X线特征的一种严重疾病。90%发生于早产儿。

[单选题]为明确诊断所需要做的检查首选

上消化道造影

解析：上消化道造影可明确有无胃扭转。

[单选题]下列哪项不符合房间隔缺损

胸部X线示肺血管影纤细

解析：房间隔缺损时胸部X线示肺血管影增粗，可见肺门“舞蹈”。

[多选题]此时处理包括

给予肾上腺皮质激素

纵隔活检标本做免疫分析

颈淋巴结活检物深层切片做进一步检查

吸氧

充分补充液体或充分水化

[单选题]肾小球旁细胞分泌

肾素

本文链接：https://www.233go.com/key/0znglj.html