正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]急性泌尿道感染

尿蛋白(+)，白细胞(+++)，血压正常，血补体正常

[单选题]婴幼儿哮喘多为下列哪项因素诱发

呼吸道病毒感染

[单选题]男，8个月，下列脑脊液化验结果异常的是

蛋白1.2g/L

解析：D。脑脊液检查正常值：压力0.69～ 1.9kPa，外观清亮，白细胞数(0～10)×106/ L，蛋白质0.2～0.4g/L，糖2.8～4.5mmol/ L，氯化物117～127mmol/L。

[多选题]以下支持室性心动过速诊断的有

QRS间期＞0.12s

房室分离

心室夺获

心前区导联QRS波群方向成同向性

[单选题]2个月婴儿，足月顺产，母乳喂养，夜间喜哭，易惊，从未预防接种。目前进行下述哪项接种是正确的

卡介苗和脊髓灰质炎疫苗

[多选题]小儿惊厥时需要急诊处理的方法有

10%水合氯醛灌肠

副醛静脉推注

苯巴比妥钠肌注

地西泮静脉缓慢注射

解析：ABDE。尽快控制SE发作，立即静脉注射有效而足量的抗癫痫药物，通常首选地西泮(又名安定)。大多在1～2分钟内止惊。静脉注射困难时同样剂量经直肠注入比肌内注射见效快，5～10分钟可望止惊。静脉推注中要密切观察有无呼吸抑制。与地西泮同类的有效药物还有劳拉西泮或氯硝西泮。此外，苯妥英钠、苯巴比妥都屑于抢救 SE的第一线药物，其作用各有特色，可单独或联合应用。

[单选题]生后1天新生儿白细胞20×109(上标)/L，N 0.65，L0.35，幼稚细胞偶见，提示该新生儿为

正常

解析：A。初生时白细胞总数(15～20)×109/L,生后6～12小时达(21～28)×109(上标)/L然后逐渐下降．1周时平均为12×109(上标)/L，婴儿明白细胞数维持在10×109(上标)/L左右，8岁以后接近成人水平。白细胞分类主要是中性粒细胞与淋巴细胞比例的变化。出生时中性粒细胞约占0.65，淋巴细胞约占0.30。随着白细胞总数的下降，中性粒细胞比例也相应下降，生后4～6天时两者比例约相等；之后淋巴细胞约占0.60，中性粒细胞约占0.35，至4～6岁时两者比例又相等；以后白细胞分类与成人相似。此外，初生儿外周血中也可出现少量幼稚中性粒细胞，但在数天内即消失。

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