正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]以下符合急性血管内溶血的是

起病急，黄疸明显

解析：A。急性血管内溶血的是特点之一是起病急，黄疸明显，常见血红蛋白尿。

[单选题]其结果最可能是

正常形态为＞70％

[单选题]小儿心力衰竭在1岁以内发病率最高，其中最常见的病因是

先天性心脏病

[单选题]下列哪项治疗措施最有效

造血干细胞移植

解析：家族性HLH除加强支持治疗和并发症的治疗外，目前尚无特效治疗。根本性治疗是同种异体造血干细胞移植。

[单选题]婴儿8个月时哪项不正常

扶着坐

解析：C。8个月婴儿体重8kg左右，头围 45cm左右，后囟已闭(出生时后囟很小或已闭合，至迟6～8周龄闭合)，前囟1cm×1cm (前囟出生时1.5～2cm，以后随颅骨生长而增大，6个月左右逐渐骨化而变小，在1～1.5岁闭合)；6个月时能双手向前撑住独坐；8个月时能坐稳。

[单选题]预防呼吸道传染病的综合措施中,一般以下列哪项为主

预防接种

[单选题](84～87题共用备选答案)

利尿药

解析：D。急性肾小球肾炎并发心衰，应首选利尿药。

[单选题]院前现场急救时，判断患儿心跳的最正确方法是

触摸颈动脉搏动

解析：心跳呼吸骤停时，可表现为突然昏迷、瞳孔散大、大动脉搏动消失、心音消失、严重呼吸困难、ECG呈等位线或室颤。如在现场急救时，通常触摸大动脉(颈、股动脉)，如有搏动，表示体内重要器官尚有一定量的血液灌注。

[多选题]散发性克汀病的治疗原则是

早期诊断、早期治疗

根据年龄调整剂量

注意剂量个体化

终身服药

定期监测甲状腺功能和骨龄

解析：ABCDE。本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。

本文链接：https://www.233go.com/key/1k6g6v.html