正确答案:

DMD/BMD

A

题目:男性,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

解析:进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病,包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿,表现为肌无力和小腿假性肥大。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]4岁患儿,3年前发现心脏病,易患肺炎,剧哭时唇发绀,心尖区稍隆起,胸骨左缘2、3肋间Ⅲ级收缩期杂音,P2亢进分裂,胸骨左缘下方有短促的舒张期杂音,未扪及震颤,心电图示不完全右束支传导阻滞。
  • 房间隔缺损


  • [多选题]病儿出现下列哪项表示预后不良
  • 发作1周后脑电图异常

    惊厥反复发作

    神经系统检查阳性

  • 解析:高热惊厥好发年龄为6个月至3岁,上感引起者占60%;常在病初体温急剧升高时发生,体温常达39~40%以上;全身性抽搐伴有意识障碍,但惊止后,意识很快恢复;一般只发作1次,抽搐时间短暂,数秒至数分钟,一般不超过5~10分钟;神经系统检查为阴性,脑脊液检查除压力增高,无异常发现。

  • [单选题]最具有诊断意义的检查是
  • 肾活检


  • [单选题]营养性缺铁性贫血小儿,发热、咳嗽2周,诊断为金黄色葡萄球菌肺炎,肺脓肿。查体:RBC3.2×1012/L,Hb 71g/L。经先锋霉素Ⅴ静点、口服硫酸亚铁及维生素C治疗2周,仍有发热,网织红细胞不升,血常规无改变。最佳治疗选择是
  • 换抗生素并输血


  • [单选题]该病儿应做的首要检查是
  • 脑脊液常规检查


  • [单选题]男孩,1岁半,高热、咳嗽、发绀、惊厥、昏迷,双肺满布细湿啰音,心率180次/min,肝右肋下3cm。立即给予以下处理,其中哪项不妥
  • 甘露醇


  • [单选题]诊断最重要的检查为
  • 血红蛋白电泳和胎儿血红蛋白检查


  • [单选题]类风湿因子阳性的临床意义是提示患儿易发生
  • 严重关节炎致关节畸形

  • 解析:A。类风湿因子(RF)阳性提示严重关节病变及有类风湿结节。

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