正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]住院第2天患儿仍发热，突然烦躁不安，在吸氧条件下仍有发绀，经皮氧饱和度80％。查体：烦躁，呼吸60次／分，前囟尚平，气管略偏左，右肺叩诊浊，右肺呼吸音较低，左肺细湿啰音，心率160次／分，律齐，肝肋下3cm，脾未触及，布氏征、克氏征阴性，双侧巴氏征阳性。考虑并发症是

脓气胸

[多选题]新生儿ABO溶血病最常见的临床表现是()

黄疸

解析：答案：C

[单选题]做结核菌素试验72小时，注射局部出现水疱和坏死，其范围平均直径12mm，判断结果为()

(++++)

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