正确答案:

肝、脾淋巴结肿大 免疫性贫血 中性粒细胞减少 免疫性血小板减少 反复感染

ABCDE

题目：X-连锁高18M血症可出现以下临床表现

解析：ABCDE。原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现确非常一致,即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。原发性免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、1型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等。

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失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血去氧皮质酮明显增高

解析：先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血去氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中去氧皮质酮明显增高。

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15ul

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