正确答案:

21-三体综合征

C

题目:患儿男,1岁6个月。智能低下,身材矮小,枕骨扁平,头小颈短,眼距宽,眼裂小,外眦上斜,鼻梁扁平,口半张,舌伸出口外,四肢短,通贯掌。此患儿最可能的诊断是

解析:21-三体综合征是一种最常见的常染色体疾病,以智力落后为主要表现,患儿具有特殊面容如题干描述,头小颈短,枕骨扁平,眼距宽,眼裂小,外眦上斜,鼻梁扁平,口半张,舌伸出口外,四肢短,通贯掌,为其他智力低下患儿所不具有,正确选项为C。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现除智商低,有行为异常、头发黄,皮肤白、尿和汗液呈霉臭味或鼠尿臭味为特点,无特殊面容,不选A项。先天性甲状腺功能减退症主要是智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下,皮肤粗糙,毛发稀疏,虽然有张口伸舌,但不具备眼裂小,外眦上斜等的特殊面容,不选B项。佝偻病因钙代谢影响骨骼发育,致前囟闭合晚,方颅、萌牙晚,但智力正常,无特殊面容。不选D项。黏多糖病是酶缺陷造成的黏多糖分解代谢障碍的疾病,表现骨骼畸形、体格发育障碍、角膜混浊、虽然有智能低下、面容丑陋,但不具备眼裂小,外眦上斜等的特殊面容,不选E项。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]患儿男,2岁。自幼咳嗽、气急,生长发育落后。查体:胸骨左缘上方可闻及收缩期杂音。心导管检查发现肺动脉血氧含量高于右心室。最可能的诊断是
  • 动脉导管未闭

  • 解析:患者自幼咳嗽、气急,生长发育落后;查体:胸骨左缘上方可闻及收缩期杂音;心导管检查发现肺动脉血氧含量高于右心室,提示动脉导管未闭可能性大。法洛四联症时青紫是最早出现而且是主要表现,且有蹲踞症状、杵状指,可有阵发性晕厥。房间隔缺损心导管检查时可见右心房血氧含量高于上下腔静脉。

  • [单选题]属于阿托品作用的是
  • 瞳孔轻度扩大、皮肤潮红

  • 解析:此题是理解记忆题,考查考生对阿托品不良反应的记忆和理解。阿托品不良反应与其药理作用有密切关系,从5个选项看来,B、C、D和E分别有一点不是阿托品的药理作用,如B选项中的"肠蠕动增加"、C选项中的"调节痉挛"、D选项中的"唾液分泌增加"和E选项中的"中枢抑制"等,只有A选项是对的。

  • [单选题]男,骨盆骨折后下腹胀痛,排尿困难。检查:下腹膨隆,压痛明显,叩诊浊音。此时应考虑为
  • 后尿道损伤

  • 解析:骨盆骨折是造成后尿道损伤最主要的原因。

  • [单选题]对甲状腺结节的诊断,首先进行的辅助检查是
  • 甲状腺B超

  • 解析:甲状腺B超简便易行,诊断率高,临床常作为首选。

  • [单选题]不属于预防医学的道德要求的是
  • 防疫工作者有权在疫区切断传染病传播途径的各种措施

  • 解析:预防医学的道德要求1.爱岗敬业,奉献实千,献身预防。2.宣传大卫生观,贯彻预防为主的理念。3.健康教育中言传身教,提倡健康和行为习惯双向互动的道德责任。4.改善工作和学习环境,关怀劳动场所和学校卫生水平。5.提高社区卫生服务水平,保障妇女儿童和老年人的健康权益。6.严把防疫与食品卫生关,控制人群疾病发生的社会责任。7.严格监管,控制污染,保护生态环境,促进社会文明。8.科学严谨,实事求是,信息透明公开,尊重民众知情权。9.清正廉洁,秉公执法,守护健康,甘于做幕后英雄。故正确答案为D。

  • [单选题]猩红热皮疹特点不正确的是
  • 在腋窝、腹股沟等皮肤皱褶处皮疹稀疏

  • 解析:猩红热皮疹的特点:发病24小时迅速出现皮疹并遍及全身。全身皮肤弥漫性充血发红,其间广泛存在密集而均匀的红色细小丘疹,呈鸡皮样,触之砂纸感。面部潮红无皮疹,口唇周围发白,形成口周苍白圈。皮肤皱褶处如腋窝、肘窝及腹股沟等处,皮疹密集,其间有出血点,形成明显的横纹线,称为帕氏(Pastia)线。疹退1周后开始出现面部躯干糠屑样脱皮。

  • [单选题]男,65岁。突发上腹痛1天,发热6小时,呼吸困难1小时,查体:T38.6℃,R32次/分,BP90/60mmHg,P110次/分,巩膜轻度黄染,上腹部压痛,轻度肌紧张,肠鸣音1次/分,血淀粉酶860U/L,血氧分压50mmHg,首先考虑的诊断是:
  • 急性胰腺炎合并呼吸窘迫综合症

  • 解析:血淀粉酶大于500u/L,高度提示急性胰腺炎。血氧分压低于60mmHg,二氧化碳分压高于50mmHg诊断为Ⅱ型呼衰,血氧分压低于60mmHg为Ⅰ型呼吸衰竭。

  • [单选题]女,44岁。患Ⅱ度子宫脱垂伴阴道前后壁明显膨出。3个月前患乙型肝炎住院治疗50天,要求给予避孕指导。最适宜的避孕措施是
  • 男用阴茎套

  • 解析:急、慢性肝炎或肾炎为应用避孕药物的禁忌,Ⅱ度子宫脱垂伴阴道前后壁明显膨出,不宜放置宫内节育器,安全期避孕不安全,故应选用阴茎套避孕。

  • [单选题]36周男婴,出生体重1.5kg,出生后3天体温不升,诊断新生儿寒冷损伤综合征。需要暖箱复温,暖箱温度应设置为
  • 34℃

  • 解析:复温治疗原则为:肛温>30℃置于适中温度暖箱,6~12小时恢复体温;肛温<30℃置于高于肛温1℃~2℃暖箱中,待肛温35℃时维持暖箱为适中温度。(体重1kg者35度;体重1.5kg者34度)。

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