• [单选题]以下疾病属于常染色体显性遗传病的是
  • 正确答案 :A
  • 毛囊角化病


  • [单选题]骨样骨瘤的病变特点应除外
  • 正确答案 :C
  • 肿瘤多位于骨皮质,直径常>2cm


  • [单选题]单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因
  • 正确答案 :A
  • 编码角蛋白K5和K14基因突变

  • 解析:3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病,以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明,EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变,导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻,水疱发生在表皮内;JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致,水疱发生在透明板内或基底膜带中央;DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变,导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失,水疱发生在透明板下方的基底膜带内;HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致,水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

  • [单选题]马氏斑存在的部位是( )
  • 正确答案 :B
  • 左心房后壁


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