正确答案:

苯丙酮尿症

C

题目：1个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

解析：智力低下、癫痫发作，毛发、肤色浅，尿霉臭味考虑苯丙酮尿症。

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[单选题]不会导致重症联合免疫缺陷病的是

Btk基因突变

[单选题]采用下列何种治疗为宜

异烟肼+利福平+链霉素+比嗪酰胺

[多选题]为进一步确诊可以进行下列哪项检查

血生长激素测定

染色体核型分析

血雌激素水平测定

口腔黏膜刮片X染色质检查

腕部骨龄平片

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