正确答案:

45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%

C

题目:男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为

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  • [单选题]早产儿,有宫内窘迫史,生后6天出现腹胀,呕吐,果酱样大便,腹部X线片示膈下游离气体。该患儿处理不宜选择
  • 内科保守治疗


  • [单选题]为明确诊断,首先应选择的检查方法是
  • 头颅CT扫描

  • 解析:患儿为足月产儿,出生没有窒息,生后不久出现神经系统症状、体征,不符合缺氧缺血性脑病,结合新生儿肝脏合成凝血酶功能差,考虑颅内出血可能性大。B超虽有无创、价廉等特点,但CT更有助于了解出血的范围和类型。出血早期慎用甘露醇,以防加重出血,可以用呋塞米等治疗脑水肿,如果严重脑水肿,可小剂量应用。

  • [单选题]女,1岁3个月,因2日来低热,咳嗽,1日来突然抽搐2次,查体:神志清,面色可,咽红,有方颅,前囟3cm,心肺腹(一),为明确诊断.应首先选择
  • 取血查钙、磷、碱性磷酸酶

  • 解析:D。7~8个月时,变成“方盒样”头型即方头,前囟门闭合晚均提示缺钙,维生素 D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一,多见6个月以内的小婴儿。主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦,并有程度不等的活动期佝偻病的表现。

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