正确答案:

检测相关基因的缺陷

D

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]新生儿访视时如果发现新生儿未接种()，提醒家长尽快补种。

卡介苗

乙肝疫苗

解析：答案：BD

[单选题]以下哪个器官在急性风湿热时不受累及

肾脏

解析：E。急性渗出期受累部位如心脏、关节、皮肤等结缔组织变性和水肿。

[单选题]9个月男婴，母乳喂养，不规则加辅食，面色苍白2个月，肝脾未触及，RBC3．5×1012／L，Hb80g／L，MCV 68fl，MCH 24pg，MCHC0．27，WBC和PLT正常，网织红细胞O．015。最可能诊断是

营养性缺铁性贫血

[多选题]法洛四联症的临床表现包括

青紫

杵状指(趾)

蹲踞症状

脑缺氧引起抽搐

解析：ACDE。差异性发绀是动脉导管未闭，如病情进展肺动脉压力超过主动脉压时，左向右分流明显减少，产生肺动脉血流逆向分流入主动脉，患儿呈现差异性发绀，下半身青紫，左上肢有轻度青紫，右上肢正常的现象。

[单选题]患儿男，10岁。因发作性眨眼、张口、耸鼻1个月就诊。有时伴有下肢抽动及上肢不自主运动，发作时神志清楚，时有喉中发声，可自行控制片刻。入睡无发作。3个月前有“猩红热”病史。查体：神经系统无阳性发现，脑电图背景7～8 Hzθ活动稍增多。该患儿最可能的诊断是

多发性抽动

解析：多发性抽动主要表现为多种抽动动作和一种或多种不自主发声。患儿可短暂自行控制其抽动动作，部分患儿脑电图可有非特异性改变如背景节律慢化，需与癫痫、遗传代谢性疾病及其他累及锥体外系的疾病鉴别。该患儿的发作可自己控制，不符合癫痫的特点，风湿性舞蹈症的不自主运动在紧张时较重而入睡后消失，但一般很难自行控制，故选项B、C不正确。肝豆状核变性也可出现不自主运动，常伴有肌张力异常、肝脏肿大及铜蓝蛋白降低，故正确答案为D。

[单选题]对患有乳糖不耐受症、半乳糖血症的小儿最适宜的代乳品是

豆类代乳品

[单选题]幼儿急疹的病原体是

人疱疹病毒6型

[单选题]脊髓灰质炎瘫痪的特点是

不对称性弛缓型瘫痪

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