正确答案: X连锁隐性遗传病 新突变率高 2/3以上病例为缺失型突变 是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致 先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
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题目:假肥大型肌营养不良的遗传特点包括 ( )
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延伸阅读的答案和解析:
[多选题]出生后造血的特点是 ( )
5岁以前所有骨髓均参加造血
黄骨髓有潜在造血功能
5~7岁以后黄骨髓逐渐增多
[多选题]病态窦房结综合征的心电图表现有
窦性停搏或窦房阻滞
持续的窦性心动过缓,心率<50/min,且不易用阿托品等药物纠正
常出现慢-快综合征
[单选题]痈在湿热火毒证中的主要证候不包括( )
患处皮肉间突然肿胀
[多选题]低血钾症见于
周期性麻痹
大量应用胰岛素
肾上腺皮质功能亢进
碱中毒
胃肠功能紊乱者
[多选题]人体脂肪细胞数量增多主要在下列哪几个阶段
出生前3个月
出生后第1年
11~13岁
[多选题]关于影响胆红素代谢的因素下列叙述正确的有 ( )
肝酶系统发育不完善
肝细胞内Y、Z蛋白不足
肠肝循环特殊
解析:新生儿期胆红素的代谢不同于成人:新生儿红细胞数量多、寿命相对短,且血红蛋白分解速度是成人的2倍(A错);血红素加氧酶在生后含量不升高(B错);新生儿出生时肝细胞内Y蛋白含量极微,UDPGT含量也低且活性差,因此新生儿摄取、结合胆红素的能力低下(CD对);新生儿肠蠕动性差、肠道菌群尚未完全建立,肠腔内β-葡萄糖醛酸酐酶活性相对较高,增加了肠肝循环,导致血非结合胆红素水平增高(E对)。
[多选题]关于新生儿缺氧缺血性脑病下述哪项是正确的 ( )
临床表现无特异性
病变在大脑半球者脑水肿症状明显
头颅CT检查可帮助确诊
重症预后不良
[多选题]抗利尿激素(ADH)分泌或释放不足所致的疾病有
原发性(特发性)中枢性尿崩症
颅咽管瘤致多饮、多尿
家族性尿崩症
[多选题]胎儿出生后血液循环发生哪些重大变化( )
脐带结扎,脐血管阻断
肺血管阻力降低
卵圆孔功能性关闭
动脉导管功能性关闭
解析:出生后脐血管阻断,呼吸建立,肺泡扩张,肺小动脉管壁肌层逐渐退化,肺循环压力下降。脐静脉不再有血液流人右心房,肺脏开始气体交换后建立了肺循环,从右心室流人肺内的血液增多,以致从肺静脉流人左心房的血量增多,左心房压力增高,当超过右心房压力时,卵圆孔瓣膜发生功能上的关闭。到生后5~7个月,解剖上大多闭合。动脉导管关闭由于肺循环压力降低和体循环压力升高,右心室血流经肺动脉人肺进行气体交换,而不再经动脉导管,使流经动脉导管内的血流逐渐减少,最后停止,形成功能性关闭。所以ABCD选项正确。
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