正确答案:

21-三体综合征

E

题目:2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47, +21

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]7岁女孩,不规则低热18天,近3天来挤眉弄眼、耸肩,有不自主运动,病后服用多种抗生素。血红蛋白105g/L,白细胞13×109/L。N 79%,ASO800U,红细胞沉降率6mm/h。最可能的诊断是
  • 舞蹈病

  • 解析:患儿为7岁女孩,不规则低热,抗生素治疗无效,外周血白细胞增高,中性粒增高为主,抗“O”增高,轻度贫血,考虑风湿热的可能性大。舞蹈病发生在儿童期,4~7岁儿童较多见,一般出现在初次链球菌感染后2个月或以上,由风湿热炎症侵犯基底核所致,为一种无目的、不自主的躯干或肢体动作。如面部表现为挤眉目、眨眼、摇头转颈、努嘴伸舌;肢体表现为伸直和屈曲、内收和外展、旋前和旋后等无节律的交替动作,激动兴奋时加重,睡眠时消失,情绪常不稳定是其特征之一。

  • [多选题]新生儿坏死性小肠结肠炎发病机制的主要因素有
  • 缺氧缺血致肠壁血灌注减少

    病原菌直接侵入肠黏膜

    肠黏膜微循环障碍

    内毒素激活细胞因子

  • 解析:ABCD。新生儿坏死性小肠结肠炎可能与下列因素有关。早产儿胃肠道功能不成熟早产儿胃酸分泌少,胃肠动力差,蛋白酶活性低,消化道黏膜通透性高,消化吸收和局部免疫反应低下,因此,在感染、肠壁缺血缺氧、不适当的肠道喂养等致病因素作用下易导致肠道损伤引发NEC。感染,败血症或肠道感染时,细菌及其毒素可直接损伤黏膜或间接通过增加炎症介质如血小板活化因子 (PAF)、白细胞介素(IL)、肿瘤坏死因子 (TNF)等的释放,引起肠黏膜损伤;肠黏膜缺氧缺血,摄入境高渗乳及高渗溶液。

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