正确答案:

尿有机酸分析

C

题目：鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（ ）。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]如血钠为129mEq/L，该患儿可能的诊断是

低渗重度脱水

解析：D。血钠130mmol/L伴休克为低渗重度脱水。

[多选题]确诊本病儿诊断的主要标准是

心脏炎

关节炎

舞蹈病

皮下结节

[多选题]下腔静脉造影术后7天开始，患儿右下肢 (造影穿刺侧)增粗。右足背动脉搏动亦有所减弱，局部皮肤温度无变化，局部无波动感。与此同时，腹水增多，腹胀加剧，入院第36天(造影术后20天)行腹腔穿刺，腹水外观清亮，镜检未见细胞，蛋白定量为1．0g／L，培养阴性。上述体征提示该病人可能出现了哪些病情变化

右侧股静脉栓形成

髂外静脉栓形成

新血栓形成

解析：本问提示有两个方面：一是右下肢肿胀；二是腹水加重。此时，患儿是下腔静脉造影后7天出现右下肢(造影穿刺侧)增粗，局部皮温无变化。同时，腹水增多，腹水性质外观清亮，未见细胞，蛋白定量3g／dl，细菌培养阴性。根据这些特点，首先考虑下肢肿胀的问题。下肢肿胀是水肿还是血肿?如果是血肿，根据提示，局部无波动感，另外单纯右下肢血肿不能解释腹水的问题。因此，我们可以排除C项。关于右下肢局部水肿，是由于炎症引起的毛细血管通透性增加所致的炎性肿胀?还是由于静脉、淋巴回流受阻加上患儿的严重低蛋白血症引起的水肿?提示中描述患儿右下肢局部皮肤温度无变化，不符合炎性肿胀。因为炎性肿胀有“红、肿、痛、热”表现。因此，也可以排除右下肢蜂窝组织炎。如上述所分析的，患儿右下肢局部肿胀很可能是由于静脉回流受阻加上严重低蛋白血症引起的。患儿原有下腔静脉上段血栓形成，在引起血栓形成的病理生理基础仍然存在的情况下，加上7天前局部静脉穿刺造成血管损伤，可以在局部诱发新的血栓形成。就其部位而言，我们必须看到该患儿除右下肢肿胀外，还有腹水的增加。血栓形成的部位有可能在右侧股静脉、右骼外静脉、下腔静脉，一处或多处并存，所以B、E、G项均为正确答案。至于心力衰竭引起的下肢水肿。应该是双下肢水肿后伴有肝脏肿大。如果是全心衰或左心衰可有呼吸困难、肺部湿啰音等表现。提示中并没有以上症状描述。因此，第F项答案是错的，根据提示，患儿腹腔穿刺腹水检查的结果是，腹水清亮、无细胞成分、蛋白含量不高、培养阴性。这些不符合原发性腹膜炎引起的腹水表现。

[单选题]处理生理性黄疸最常用的方法是

尽早喂奶

解析：尽早喂奶可以促进肠蠕动，促进胎粪排出，减少胎粪中的胆红素的肠肝循环，降低黄疸，亦可以防止热卡不足，影响肝脏酶的活性，而影响胆红素的代谢。

[单选题]患儿，3岁。已确诊为单纯性肾病，下列检查除哪项外均符合该诊断

血补体下降

[单选题]发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是

Jak-3缺陷

解析：小儿X连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2。IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与xL-SCID相同。

[单选题]坏死性小肠炎

洗肉水样大便

[单选题]出生后1D、 1个月、6个月时接种的疫苗是

乙肝疫苗

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