正确答案: 100%
E
题目:男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为
解析:若母亲为21/21易位携带者,其下一代100%为本病。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]发生下肢水肿的机制是
体循环淤血
解析:发生下肢水肿的机制是体循环淤血。
[单选题]开放性骨折按软组织损伤程度分为3度,其中严重损伤的为
骨折合并血管、神经损伤
解析:有广泛皮肤、皮下组织、肌肉损伤,同时合并有血管、神经损伤属于严重损伤。
[单选题]能够干扰谷氨酰胺参与合成嘌呤核苷酸的物质是
氮杂丝氨酸
解析:本试题考核"抗核苷酸代谢的药物"。嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的从头合成过程可以被一些抗代谢物所拮抗,从而影响核苷酸乃至核酸的代谢。如氮杂丝氨酸是能够干扰谷氨酰胺参与合成嘌呤核苷酸的代谢。6-巯基嘌呤可通过反馈抑制嘌呤核苷酸代谢的关键酶而干扰嘌呤核苷酸的合成。5-氟尿嘧啶可以转变成FdUMP,FdUMP与dUMP结构相似,是胸苷酸合酶的抑制剂,使dTMP合成受到阻断。甲氨蝶呤是叶酸的类似物,能竞争抑制二氢叶酸还原酶而抑制一碳单位代谢,从而影响核苷酸的合成。阿糖胞苷能抑制CDP还原成dCDP,从而影响DNAD的合成。因此,在上述备选答案中,只有A是正确的。
[单选题]生育期保健一级预防包括
普及孕产期保健和计划生育技术指导
解析:一级预防为重点:普及孕产期保健和计划生育技术指导;二级预防:使妇女在生育期因孕育或节育导致的各种疾病,能做到早发现、早防治,提高防治质量;三级预防:提高对高危孕产妇的处理水平,降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率。
[单选题]女,19岁视物成双3月余。查体:双眼睑略下垂,瞳孔等大,对光反射存在,右眼不能向上和外展运动,左眼不能内收和下视运动,双鼻唇沟对称,双颊鼓气良好,余脑神经无异常。四肢肌张力正常,肌力5级,腱反射对称,病理征未引出,共济运动正常。眼轮匝肌低频重复电刺激示电位衰减25%。最可能的诊断
Fisher综合征
解析:该患者眼部肌肉麻痹和共济失调,无肢体瘫痪,首先考虑Miller-Fisher综合征,属于冷门知识点,有所提及,属于格林,巴利综合征的变异型急性特发性多发性神经炎的特殊型,有下列特征:(1)两侧性眼外肌(多数还有肉眼肌)麻痹。(2)严重双侧对称性小脑共济失调。(3)深反射消失,有时伴双侧四肢伸肌无力。(4)脑脊液有蛋白,细胞分离。(5)预后良好可完全恢复。
[单选题]儿童化脓性骨髓炎的脓肿不易进入关节腔的原因是
骺板起屏障作用
解析:儿童化脓性骨髓炎多发于长骨的干骺端,由于骨骺板的抵抗感染能力强,脓肿不易通过其进入关节腔,所以经蔓延发生化脓性关节炎的可能较小;脓液易流入骨髓腔,最终可形成骨膜下脓肿。成人的骺板已融合而失去屏障作用,脓肿可直接进入关节腔而引起化脓性关节炎。
[单选题]乙状结肠扭转时钡灌肠X线检查可见扭转部位钡剂受阻,呈现
“鸟嘴”
解析:行钡剂灌肠X线检查时见扭转部位钡剂受阻,钡影尖端呈现“鸟嘴”形;而杯口或弹簧状阴影为肠套叠行钡灌肠时,结肠受阻的表现;克罗恩病钡剂检查的典型表现为末端回肠线状征;“倒3征”为胰头癌行钡餐十二指肠造影的征象。
[单选题]切口“乙级愈合”的表现不包括( )
化脓
解析:切口愈合分为三级:甲级:愈合优良,即没有不良反应的初级愈合,用“甲”字表示。乙级:愈合欠佳,即愈合有缺点,但切口未化脓。为了反应愈合欠佳具体情况,可备注说明,如血肿、积液、皮肤坏死、切口破裂等用“乙”字表示。丙级:切口化脓,并因化脓需要敞开切口或切开引流者,用“丙”字表示。
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