正确答案:

骨关节疼痛 血尿 氨基转移酶升高 兄弟死于急性重型肝炎

ABCE

题目：患者男，62岁。自34岁开始持物细微手抖，休息后可好转，故患者并未在意。35岁时手抖幅度增大，以致不能正常工作，伴有情绪激动，记忆减退，注意力不集中。在当地医院就诊，体检发现角膜K-F环，口齿不清，头部抖动明显，双上肢平举见大幅震颤，行走尚可，但一字步不稳；CT发现双侧基底节区及小脑可疑略低密度病灶；腹部超声提示肝弥漫性病变，脾肿大。拟诊肝豆状核变性。予BAL静脉滴注治疗，同时使用苯海索改善症状。2周后震颤有缓解，给予青霉胺口服治疗，症状继续改善。42岁时出现癫痫全面性发作，予卡马西平治疗，后每3～4个月发作1次。青霉胺一直未停，现750mg/d。系统回顾：患者有高血压病史；5岁时发现氨基转移酶一过性升高，予中药保肝治疗好转；13岁出现过血尿；平时偶有发作性关节疼痛，每年2～3次，服用镇痛药能缓解。此次就诊查体：口齿仍不清，但已无震颤。

解析：3.本病属于常染色体隐性遗传疾病，因此多数情况下父母双方没有症状，而同胞兄弟姐妹可以患病。骨关节疼痛、血尿及无症状氨基转移酶升高可以成为早期症状，常被误诊为关节炎、肾炎或肝炎。

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[多选题]脊髓前角细胞病变引起的肌萎缩正确的是

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肌体远端节段性分布肌萎缩

腱反射减弱

肌束震颤

[多选题]女性昏迷患者，约60岁，被人送入急诊室，病史不清。Bp:210/110mmHg，双眼向右侧凝视，右侧瞳孔大，左侧面部船帆现象，左下肢外旋位。应采取的诊治措施是

20%甘露醇250～500ml，静脉滴注

急查头部CT

准备请神经外科会诊

[单选题]男性，40岁，2年前开始发现右胸和背部下方疼痛，1年半前出现右下肢无力，左下肢对疼痛和温度感觉迟钝，6月来双下肢均无力，上楼困难，脐水平以下感觉明显减退，3个月来排尿困难和便秘，1月来不能行走、检查：双上肢正常，双下肢肌力2级，双下肢肌张力高，膝反射和跟腱反射亢进，双下肢病理反射阳性、双胸7.8以下痛觉、温度觉、位置觉和音叉觉明显减退、最可能的诊断是

脊髓髓外肿瘤

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[多选题]肺的系统连属包括（ ）

在志为悲忧

在液为涕

在体合皮发毛

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双侧基底节钙化

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Ⅳ型胶原

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[单选题]帕金森病出现临床症状时，纹状体多巴胺水平一般减少

80%以上

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