正确答案: Bartter综合征
A
题目:患儿出生后即发现多饮、多尿,持续低血钾、低血氯,生长发育较同龄患儿落后,查肾素、血管紧张素、醛固酮均高于正常,但血压正常,考虑最可能的诊断为
解析:Batter综合征是肾小管对钠、钾的疾病主要表现为低钾性代谢性碱中毒,高醛固酮血症,对血管紧张素Ⅱ的加压反应减弱,血压正常及肾小球旁器增生等。该病根据分子遗传学及临床特征分为Ⅵ型。
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[单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
47,XX,+21
解析:唐氏综合征染色体核型常表现为四类:(1)标准型47,XX(XY),+21占92.5%;(2)46,XX(XY)/47,XX(XY),+21嵌合型占2.0%;(3)21号染色体与D/G组易位型占4.0%;(4)嵌合易位型较少见易位型中约1/4是双亲之一为携带者,由遗传而来,其余大多为新发生分裂异常而得。
[单选题]以下哪项不符合原发性生长激素缺乏症
骨化中心发育正常
[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累及肝脏为主
糖原累积症Ⅴ型
[单选题]当骤然起病,迅速呈现进行性休克,皮肤出现淤点、淤斑,意识障碍及颈项强直时,最可能的诊断是以下哪项
脑膜炎双球菌脑膜炎
解析:由脑膜炎双球菌引起的脑膜炎呈流行性,称为流行性脑脊髓膜炎,发病迅速,症状危重,故正确答案为E。
[单选题]11个月患儿,表情呆滞,反应迟钝,颜面、眼睑水肿,眼距宽,舌大而厚,伸舌,腹部膨隆,身材矮小不匀称,为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断
血清T3、T4、TSH测定
[单选题]风疹常见并发症是
关节炎和关节痛
解析:风疹常见并发症是关节炎和关节痛,故正确答案为D。
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