正确答案:

血染色体

D

题目：某男小儿，3岁，自幼蹲位排尿，阴茎发育小，向下弯曲，尿道口位于阴囊部，双侧阴囊未触及睾丸。以下哪项检查是诊断必需的

解析：正确答案：D

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]小儿感染性疾病的临床表现特点有

起病急，来势凶

新生儿常不伴发热

机体缺乏局限能力

新生儿可出现黄疸

解析：ABDE。白细胞总数以及中性粒细胞增加，核左移，细胞质中出现中毒颗粒。重症或衰弱者白细胞总数减少，红细胞以及血红蛋白常降低，重者血小板减少。

[单选题]最具诊断价值的检查是

胸部X线片

解析：新生儿呼吸窘迫综合征X线有特征性改变，可确诊。

[单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

肾上腺脑白质营养不良

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为

血中苯丙氨酸明显升高

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