正确答案:

糖原累积病

E

题目：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2．3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

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[单选题]7岁女孩，不规则低热18天，近3天来挤眉弄眼、耸肩，有不自主运动，病后服用多种抗生素。血红蛋白105g／L，白细胞13×109／L。N 79％，ASO800U，红细胞沉降率6mm／h。最可能的诊断是

舞蹈病

解析：患儿为7岁女孩，不规则低热，抗生素治疗无效，外周血白细胞增高，中性粒增高为主，抗“O”增高，轻度贫血，考虑风湿热的可能性大。舞蹈病发生在儿童期，4～7岁儿童较多见，一般出现在初次链球菌感染后2个月或以上，由风湿热炎症侵犯基底核所致，为一种无目的、不自主的躯干或肢体动作。如面部表现为挤眉目、眨眼、摇头转颈、努嘴伸舌；肢体表现为伸直和屈曲、内收和外展、旋前和旋后等无节律的交替动作，激动兴奋时加重，睡眠时消失，情绪常不稳定是其特征之一。

[单选题]维生素D缺乏性佝偻病时肌肉松弛，肌张力降低的原因是肌肉

糖代谢障碍

解析：维生素D缺乏造成肠道吸收钙磷减少，低血钙致甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺激素分泌增加，动员骨钙释放，使血清钙维持在正常或接近正常的水平，但甲状旁腺激素同时抑制肾小管重吸收磷，严重低磷血症使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。

[单选题]缺铁性贫血贫血期的实验室检查的特征性指标

血清铁9.0～10.7ΜMOL／L.(50～60ΜG／L)

[多选题]以下对儿童发育评估描述正确的是:()

按照“儿童生长发育监测图”的运动发育指标进行评估

每项发育指标至箭头右侧月龄内通过的，为通过。

解析：答案：BC

[单选题]足月儿生后48小时，有重度窒息史，生后不久即出现意识障碍，反复惊厥，前囟隆起，颅缝分裂，诊断为缺氧缺血性脑病。该患儿脑损伤主要部位是

大脑皮质

[单选题]该患儿引起阵发性痉挛性咳嗽的机制为

细菌释放的内毒素引起黏膜炎症及上皮细胞纤毛运动障碍

解析：百日咳杆菌侵入易感者呼吸道后，先附着在喉、气管、支气管、细支气管黏膜上皮细胞的纤毛上，在纤毛丛中繁殖并释放内毒素，导致柱状纤毛上皮细胞变性，增殖的细菌及产生的毒素使上皮细胞纤毛麻痹，上皮细胞的蛋白合成降低，亚细胞器破坏，使呼吸道炎症所产生的黏稠分泌物排除障碍，滞留的分泌物不断刺激呼吸道末梢神经，通过咳嗽中枢引起痉挛性咳嗽，直至分泌物排出为止。

[单选题]患儿女，8岁，自幼多尿、烦渴、多饮，近1～2年常诉腿痛。血Na+132mmol／L，K+2．9mmol／L，cl-116mmol／L，Ca+1．8mmol／L。血气分析：pH 7．22，HCO-311．8mmol／L，SBE一8mmol／L。尿pH 6．5，镜检(-)。B超示双肾髓质区可见强回声团。

远端肾小管酸中毒

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