正确答案:

苯丙氨酸羟化酶

C

题目:典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]女婴,2个月,发热嗜睡2天,伴拒食尖叫。体温38.8℃,面色苍白,两眼凝视,前囟紧张,头部有疖肿,颈阻力可疑,肝脾不大。外周血白细胞数21×109/L,中性粒细胞0.8
  • 脑脊液检查+培养


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  • 维生素D缺乏症活动期


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  • 桡骨远端骨折

  • 解析:答案C

  • [单选题]最有诊断价值的实验室指标是
  • 25(OH)D3下降


  • [单选题]有关朗格汉斯细胞组织细胞增生症的X线检查描述正确的是
  • 骨骼病变为溶骨性凿穿样损害

  • 解析:朗格汉斯细胞组织细胞增多症(Langer-hans’cellhistiocytosis,LCH)是以大量朗格汉斯细胞增生、浸润和肉芽肿形成,导致器官功能障碍为特征的一组疾病。胸片表现为双肺边界不清的微结节或网结节浸润,以中上肺为著,囊状改变是疾病特征性的改变,可以与结节同时存在。骨骼病变为溶骨性凿穿样损害;脊柱多表现为椎体破坏;最早、最常见的是颅骨受损,其他骨盆、脊柱、肋骨、肩胛骨等亦常受累。

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  • 第2~8周

  • 解析:原始心脏在胚胎发育第2周开始形成,约于第4周起有循环作用,到第8周心房和心室分隔基本完成,即形成四腔心脏。如果在这一时期心脏发育障碍,即可造成先心病。

  • [单选题](41~42题共用题干)
  • 异常分娩史

  • 解析:A。①产前诊断,既往所生新生儿有重度黄疸和贫血或有死胎史的孕妇及其丈夫均应进行ABO和Rh血型检查;②生后诊断,根据母子血型不合,新生儿早期出现黄疸,改良Coombs或抗体释放试验阳性即可确诊。

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