正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿，男，2岁，体重9kg。入托体检时发现心脏杂音前来就诊，曾患肺炎3次，有喂养困难史，无昏厥、抽搐史。

先天性心脏病

[单选题]6岁男孩，反复咳嗽和喘息发作6个月，夜间加重。查体：两肺哮鸣音和粗湿啰音，余无异常发现。胸片示肺纹理增多，外周血WBC 7×109／L，N 0．50，L 0．38，E 0．12。

支气管哮喘

[单选题]下列哪项是新生儿危重病例的单项指标

出生体重≤1000g

[单选题]住院后需用的治疗药物为

雄激素

解析：B。使用雄激素与糖皮质类固醇等刺激骨髓造血。

[单选题]在我国,小儿真菌感染最常见的病原体是

白念珠菌

[多选题]男性，11岁。因排尿疼痛和反复尿路感染就医。B超检查发现膀胱内可疑囊性占位，静脉肾孟造影发现膀胱内有造影剂充盈缺损区。下一步必须要做的检查是

小儿膀胱镜检查

解析：答案：E

[单选题]婴儿出生时躯干红，四肢青紫，心率80次／分，呼吸20次／分，不规则，四肢能活动，弹足底有皱眉反应。

6分

解析：皮肤四肢青紫而躯干红，1分；呼吸慢而不规则1分；心率小于100次／分，1分；四肢能活动，为2分；弹足底有皱眉反应1分；所以应为6分。

[单选题]确诊的检查为

染色体检查

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