正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]年长儿行骨髓穿刺不选择胫骨的原因是

年长儿长骨红骨髓减少或没有

[单选题]患儿男，10岁。因发热、咽痛1天就诊，体温39．8℃，颜面及四肢无水肿，扁桃体Ⅲ度肿大、充血明显，尿常规仅见尿蛋白(+)。临床首先考虑

功能性蛋白尿

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验(+)，该患儿的治疗为

低苯丙氨酸饮食

[单选题]7个月男孩，出生后3个月出现化脓性皮炎，局部淋巴结肿大，伴有溃疡性口腔炎。1周前咳嗽，气促，发热40℃，双肺中细湿啰音。胸片为双侧支气管肺炎；外周血白细胞17×109／L，中性粒细胞0．88，淋巴细胞0．12，NBT2％。该病例的诊断为

慢性肉芽肿病

解析：根据婴儿反复发生皮肤脏器化脓性感染，伴淋巴结肿大，粒细胞增多，NBT功能降低，可确诊为慢性肉芽肿病。

[单选题]小儿处于生理性免疫低下状态的时期是

婴幼儿期

[单选题]生后2天，出现黄疸，肝、脾略大。血总胆红素255μmol/L(15mg/dl)。血型“A”型， Rh阳性，直接抗人球蛋白试验阴性，抗体释放试验，IgG抗A抗体阳性。此患儿诊断是

新生儿ABO血型不合溶血症

解析：B。根据抗体释放试验，新生儿早期出现黄疸等可考虑ABO血型不合溶血病。

[单选题]患儿男，7岁。2周前发热，T 39℃，咽痛，鼻塞，流涕，全身酸痛，治疗一周，痊愈。1天前晨起牙龈出血，不易止。体检：体温正常，无贫血貌，全身皮肤布满针尖大小出血点，无骨压痛，肝脾肋下未触及；Hb 128g／L，WBC 8．4×109／L，分类正常。血小板20×109／L。该患儿最可能的诊断是

特发性血小板减少性紫癜

解析：儿童于感冒2周后出现全身出血倾向，血小板明显减少，而Hb、wBC正常，诊断应首先考虑特发性血小板减少性紫癜。过敏性紫癜时，血小板数正常。急性白血病和类白血病反应时，WBC分类有幼稚细胞。急性再生障碍性贫血时，血常规为全血细胞减少。

[单选题]下列哪种组织不发生糖尿病微血管病变

晶状体

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