正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B

题目：典型苯丙酮尿征的发病机制是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]肾脏不产生和分泌的激素是

1，25-(OH)2D3

解析：食物中的维生素D2被吸收后与血浆中的维生素D结合蛋白相结合后转运到肝脏，首先在肝脏发生第一次羟化，生成25-羟维生素D3[25-(OH)D3]，循环中的[25一(OH)D3]与α-球蛋白结合被运到肾脏，在近端肾小管上皮细胞线粒体中的1-α羟化酶的作用下再次羟化，生成有很强生物活性的1，25-二羟维生素D即1，25-(OH)2D3。

[单选题]新生儿溶血病的确诊主要依据是

直接抗人球蛋白试验阳性

解析：直接抗入球蛋白试验阳性说明胎儿红细胞上有血型抗体可确诊新生儿溶血病。

[单选题]麻疹早期可见

黏膜疹

[单选题]对一例新生儿肺透明膜病的病儿进行治疗，下列哪项不正确

经胃管供给卵磷脂类物质

解析：B。治疗包括一般治疗(保温、监测、保证液体和营养供应、纠正酸中毒、抗生素等)、氧疗和辅助通气、肺表面活性物质替代疗法。

[单选题]女，1岁3个月，因2日来低热，咳嗽，1日来突然抽搐2次，查体：神志清，面色可，咽红，有方颅，前囟3cm，心肺腹(一)，为明确诊断．应首先选择

取血查钙、磷、碱性磷酸酶

解析：D。7～8个月时，变成“方盒样”头型即方头，前囟门闭合晚均提示缺钙，维生素 D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6个月以内的小婴儿。主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦，并有程度不等的活动期佝偻病的表现。

[单选题]患儿，男，12岁，发作性血压增高，最高达200／120mmHg，伴头痛，面色苍白，出汗，心动过速，持续半小时，平时血压正常。

嗜铬细胞瘤

[单选题]患儿1岁，发热、腹泻3天，查体：面色苍白，气促，心前区Ⅰ～Ⅱ级收缩期杂音，心率60次／分，律齐，ECG示Ⅲ度房室传导阻滞。X线示心脏扩大。最可能的诊断为

病毒性心肌炎

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