正确答案:

45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

A

题目:2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q2lq),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]我国新生儿产前经母亲生殖道上行性感染性肺炎的最常见病原菌是
  • 大肠杆菌


  • [单选题]可用于哮喘患儿自我检测的指标是
  • PEF

  • 解析:B。重症发作使用β2-受体激动药后,PEF改善60%,效果持续2小时。轻度发作使用β2-受体激动药后,PEF改善 60%~80%。

  • [单选题]女,2岁,腹泻3天,皮肤弹性很差,精神萎靡,四肢冰凉,脉细速,心音低钝,四肢无力,腹胀明显,4小时无尿,HCO38mml/L,心电图出现T波倒置和U波。第一天补液以下哪项不妥
  • 第一小时给1.4%碳酸氢钠20ml/kg

  • 解析:A。对伴有循环不良和休克的重度脱水患儿,开始应快速输入等渗含钠液(生理盐水或2:1液)按20ml/kg于30mln~1h输入。

  • [多选题]新生儿败血症的发病机制有
  • 屏障功能差

    补体水平低,中性粒细胞趋化作用差

    免疫球蛋白水平低

    细胞免疫功能较差


  • [单选题](83~85题共用备选答案)
  • 出生后3个月

  • 解析:A。不同年龄阶段生长速度不同。体重和身长在生后第1年,尤其前3个月增加很快,第1年为生后的第一个生长高峰;第 2年以后生长速度逐渐减慢,至青春期生长速度又加快,出现第二个生长高峰。

  • [多选题]6个月婴儿,发热、咳嗽1周,今惊厥一次(当时体温39%)。查体:体温 39.5℃,烦躁,前囟略饱满,面色发绀,呼吸50次/分,双肺少许细小水泡音,心率140次/分,脑膜刺激征阴性。最可能的诊断是()。
  • 腺病毒肺炎合并中毒性脑病

  • 解析:正确答案:A

  • [单选题]下列川崎病的临床表现,但应除外
  • 皮疹呈向心性、多形性,可见水疱及结痂


  • [单选题]患儿男,9岁。因发热伴视物不清1天来眼科就诊。4天后双眼视力障碍加重,并出现双下肢麻木、行走困难,尿潴留。查体:神清,颈抵抗,腹壁反射消失,双下肢肌力1级,肌张力降低,双巴氏(+),第5胸椎以下痛觉消失脑脊液寡克隆带阳性,双眼视觉诱发电位异常,脊髓MRI正常。大剂量甲强龙冲击治疗3天,视力恢复至右眼0.04,左眼0.5,肌无力、排尿障碍好转。2个月后复查脊髓MR[发现胸段脊髓损害不完全横贯型炎症。诊断应考虑为
  • 视神经脊髓炎

  • 解析:视神经脊髓炎是视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。急性或亚急性起病的,单眼或双眼失明,其前或其后数周生发横贯性或上升性脊髓炎。单纯性球后视神经炎多损害单眼,没有脊髓病损,也没有缓解复发的病程,多发性硬化磁共振检查脊髓病变节段极少超过1个脊柱节段。故正确答案为D。

  • [单选题]关于EB病毒不正确的是
  • 主要侵入T淋巴细胞

  • 解析:EB病毒仅能在B淋巴细胞中增殖。

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