正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]哪项不符合猩红热皮疹的特点 ( )

面部潮红，可见红色水疱

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解析：结核杆菌分为四型，对人类致病的主要为人型和牛型，其中人型为主要病原体。

[多选题]典型的二度Ⅰ型房室传导阻滞表现有

QRS波群有脱落

P-R逐次延长，R-R逐次缩短

[单选题]10岁，男，身高100cm，头大，四肢短，手指、足趾粗短，躯干基本正常，智力正常。确诊根据哪项检查

生长激素

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[多选题]男，12岁，3周前患“猩红热”。近5大眼睑水肿，3天来尿量减少，近1天无尿。诊断急性肾小球肾炎合并氮质血症，主要的治疗措施包括

低盐、低蛋白、富含维生素的饮食

利尿降压等对症治疗

水剂青霉素静脉输注

记录出入量，限制每日入液量

监测肾功能及电解质，必要时实施透析疗法

解析：ABCDE。急性肾小球肾炎合并氮质血症，主要的治疗措施包括，低盐、低蛋白、富含维生素的饮食；利尿降压等对症治疗；青霉素静脉输注；记录出入量，限制每日入液量；监测肾功能及电解质，必要时实施透析疗法等。

[多选题]男性，8岁。发现右阴囊内肿块1年，不痛，平卧时消失，扪之囊性感，透光试验(+)。

腹股沟斜疝

解析：答案：C

[单选题]确诊需首选下列哪项检查

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生后半小时内开奶

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结核性脑膜炎

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