正确答案:

肝豆状核变性

D

题目：10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]先天性遗传性疾病保健应从()。

父母婚前做起

解析：标准答案：A

[单选题]女，13岁。餐后突发中上腹剧痛4小时，伴右下腹痛。检查：上腹及右下腹压痛，伴肌紧张。既往有空腹痛病史。其临床诊断为

溃疡病穿孔

解析：B。患儿既往有空腹痛病史，餐后突发中上腹剧痛4小时，伴右下腹痛。检查见上腹及右下腹压痛，伴肌紧张，有腹膜刺激征表现，提示可能为溃疡病穿孔。

[单选题]胎黄伴肝脏进行性肿大，大便灰白，黄疸逐渐加深，多为 ( )

先天性胆道闭锁

[单选题]5岁小儿，1个月来消瘦，乏力，低热。查体：颈部淋巴肿大，肺无啰音，肝肋下1cm，结核菌素试验(＋＋)，X线胸片：右中上肺可见哑铃状阴影。诊断为

原发综合征

解析：D。原发型肺结核是原发性结核病中最常见者，为结核杆菌初次侵入肺部后发生的原发感染，是小儿肺结核的主要类型，一般起病缓慢，可有低热、食欲不振、疲乏、盗汗等结核中毒症状，多见于年龄较大儿童。查体：可见周围淋巴结不同程度肿大，婴幼儿病灶范围较广，可占据一肺段甚至一肺叶；年长儿病灶周围炎症较轻，阴影范围不大，多呈小圆形或小片状影。

[单选题]引起手足徐动型脑性瘫痪最常见的病因是

胆红素脑病

解析：A。胆红素脑病四联症中包括经常不自主、无目的和不协调的动作，称为手足徐动。

[单选题]支持腺病毒肺炎诊断的是

喘憋伴少量肺部啰音

[多选题]本病的病理畸形有

室间隔缺损

肺动脉狭窄

主动脉骑跨

右心室肥厚

解析：法洛四联症的4种畸形是肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。

[单选题]维生素D缺乏性佝偻病与佝偻病性手足抽搐症的发病机制不同点是

甲状旁腺的功能

[单选题]脑脊液鲎珠溶解物实验阳性可诊断为

大肠埃希菌脑膜炎

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