正确答案:

骨髓移植 静脉注射丙种球蛋白

DE

题目：最有效的根治方法是

解析：X连锁慢性肉芽肿病(CGD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。CYBB、CYBA、NCFl、NCF2基因突变均可引起NADPH氧化酶活性缺陷，损害杀伤被吞噬细胞所吞噬的微生物能力，引起本病。临床特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌，如金黄色葡萄球菌、沙门菌等。此外，尚可引起肛周脓肿和脑脓肿等。粒细胞四唑氮蓝(NBT)还原试验缺失，化学发光试验、氧化酶活性测定和杀菌试验异常等均有助于诊断。基因治疗和骨髓移植是目前较有效的治疗措施。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]该病尚与下列哪类贫血有关，除了

遗传性球形红细胞增多症

[单选题]首先采用的抗惊厥药物是

氯硝西泮静脉注射0．05mg／kg

[单选题]8个月小儿体检时发现胸骨左缘2-3肋间闻及Ⅲ级左右连续机器样杂音，向颈部、锁骨下传导，可触及震颤，胸部X线示：左心房、室增大，肺血管影增多，肺动脉段突出，主动脉弓增大。此患儿最可能的诊断是（ ）。

动脉导管未闭

[多选题]目前浙江省新生儿疾病筛查的病种为()。

先天性甲状腺功能减低症

先天性皮质醇增生症

苯丙酮尿症

解析：答案：ACD

[多选题]类传染性单核细胞增多症与EBV相关性传染性单核细胞增多症不同的是前者

淋巴结肿大不明显

异淋细胞增多不明显

嗜异性抗体（－）

[单选题]新生儿颅内出血，腰穿脑脊液为血性，考虑为

蛛网膜下腔出血

解析：蛛网膜下腔与椎管相通，该部位出血表现为脑脊液均匀一致的血性，并有皱缩的红细胞。

[多选题]诊断先天性风疹综合征，下列哪些最可靠

直接免疫荧光试验检查患儿咽部分泌物中的风疹病毒抗原

出生时特异性高价IgM

风疹抗体的效价提高4倍以上

[单选题]新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症 ( )

生理性黄疸消退延迟

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