正确答案:

唐氏综合征(先天愚型)

C

题目：下列哪个病不属于单基因病

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](37～38题共用题干)

T4以下感觉消失

解析：A。运动障碍是本病的主要临床表现。呈急性或亚急性起病，四肢(尤其下肢)弛缓性瘫痪是本病的基本特征。两侧基本对称，以肢体近段或远段为主，或近、远段同时受累。瘫痪可最急者也可在起病24小时或稍长时间内出现严重肢体瘫痪，和(或)呼吸肌麻痹，后者引起呼吸急促，声音低微和发绀。部分患者伴有对称或不对称脑神经麻痹，以核下性面瘫最常见，其次为外展等支配眼球运动的脑神经。当波及两侧后组脑神经 (Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ)时，患者呛咳、声音低哑、吞咽困难，口腔唾液积聚，感觉障碍症状相对轻微，自主神经功能障碍症状也较轻微，主要表现为多汗、便秘、不超过12～24小时的一过性尿潴留、血压轻度增高或心律失常等。

[单选题]经积极的药物对症治疗，呼吸困难未见好转，此时应首选哪项措施

立即气管插管，辅助呼吸

解析：E。呼吸肌受累，需上呼吸机维持呼吸。

[单选题]10个月婴儿，逐渐苍白2个月，纯母乳喂养，肝肋下3．5cm，脾肋下1cm，RBC 3．0×1012／L，Hb60g／L，RBC中心浅染区扩大，网织红细胞、PLT、WBC正常。应考虑的诊断是

营养性缺铁性贫血

[多选题]男性，11岁。因排尿疼痛和反复尿路感染就医。B超检查发现膀胱内可疑囊性占位，静脉肾孟造影发现膀胱内有造影剂充盈缺损区。下一步必须要做的检查是

小儿膀胱镜检查

解析：答案：E

[单选题]咽后壁穿刺脓培养为金黄色葡萄球菌，耐甲氧西林金葡菌(MRSA)株，建议何种抗生素比较有效

万古霉素

[多选题]婴儿及儿童血容量约为()。

80～100ml/k

解析：标准答案：A

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是

智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

[单选题]新生儿肺炎

吐泡沫，体温高或不升，早期肺部体征不明显

[单选题]一男孩出生后5个月发病。反复感染，淋巴组织无生发中心，扁桃体小，血清中IgG、IgA、IgD含量极低，T细胞功能正常。该疾病是

Bruton病

解析：Bruton病患儿在出生后最初几个月，因循环中还保持一定量的母体IgG，所以在临床上往往没有症状。一般在4～8个月发病。常见各种化脓性感染，包括肺炎、败血症、中耳炎、鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎、疖肿和脑膜炎。病原菌多为肺炎链球菌、链球菌、流感杆菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌和奈瑟氏脑膜炎球菌等。本症患儿对病毒、真菌和原虫感染的抵抗力基本正常。约1／3的病例可发生类似类风湿病的大关节炎。因缺少生发中心和浆细胞，所以淋巴结、扁桃体和咽后壁淋巴组织较正常为小，甚至不能触及。患儿常因慢性感染而致生长发育障碍。实验室检查血清IgG、IgA和IgM水平均显著减低。IgG常少于2g／L(200mg／d1)，IgA和IgM多不能被测出。血清蛋白电泳显示丙种球蛋白比例极低。同族凝集素滴度明显降低或缺如。外周血中B淋巴细胞极少，甚至不能被测出。外周血白细胞计数和分类一般正常，细胞免疫功能检查无异常发现。根据临床表现和实验室检查可知答案应该为A。

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