正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]根据血气结果计算所需要补充5％碳酸氢钠的毫升数是

42ml

解析：所需5％碳酸氢钠的毫升数=(-BE)×kg×0．5，一般先首次补给计算量的1／2量，根据病情及复查血气结果调整用量。

[单选题]为明确诊断首选的检查是

胸腹部X线平片

解析：新生儿呼吸窘迫综合征X线可表现为两肺普遍透亮度减低，内有均匀分布的细小颗粒和网状阴影，有支气管充气征，或呈毛玻璃样或白肺样改变。

[单选题]新生儿复苏的最初阶段以下几项中哪项描述是最佳的? ()

保暖;摆正头位和清理气道;擦干和刺激

[单选题]3岁患儿，自幼反复呼吸道感染，剧烈活动后伴气促，发绀不明显，胸骨左缘第3肋间有粗糙响亮的连续性机器样杂音，第4肋间有Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音伴震颤，心尖区出现舒张期隆隆样杂音，P2亢进，股动脉枪击音，血压11／6 kPa(90／40mmHg)，胸片示左心房，左、右心室增大，肺动脉段膨隆。

室间隔缺损+动脉导管未闭

[多选题]9岁，低热、右下腹痛2个月。查体腹部平软，右下腹压痛，可及包块，不能推动，质中，轻压痛。确诊最有价值的辅助检查是()

钡灌肠

解析：标准答案：E

[单选题]该婴儿最恰当的诊断是

新生儿轻度窒息

解析：依据Apgar评分，诊断为新生儿轻度窒息。新生儿轻度窒息一般无缺氧缺血性脑病或颅内出血等并发症，而且目前亦无神经系统表现。

[单选题]男孩,3岁。因“肌注后臀部肿”收治医院。经各项检查证实为“血友病(甲),重型”。下列哪项检查作为该病的初筛试验最合适

白陶土部分凝血活酶时间（KPTT）延长

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