正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]不属于肱骨髁上骨折的并发症()。

肘外翻

解析：答案D

[单选题]患儿男，3岁，以水肿、尿少10天入院。血压150／112mmHg，贫血貌，血WBC 6．1×109／L，Hb61g／L，PLT 40×109／L，网织红细胞5．5％，尿蛋白 (+++)，RBC 3～4个／HP。BUN 20mmol／Lc，最可能的诊断是

溶血尿毒综合征

[单选题]目前选择的治疗原则是

抗炎、维生素K1

解析：B。出血者可给予维生素K11～2mg静脉滴注，出血可迅速停止。

[单选题]在流行性脑脊髓膜炎流行中，下列哪种感染形式最常见

感染带菌状态

[多选题]有助于确诊的检查为

血培养

抗“O”

EB病毒抗体

嗜异凝集试验

心电图

[单选题]患儿，男，5岁，查体发现口唇发绀，心前区隆起，胸骨左缘第3肋间可触及收缩期震颤，有杵状指。

心脏内出现右向左分流

解析：当出现右向左分流时，未充分氧和的静脉血流人左心腔及体循环，出现发绀。

[单选题]女孩，10岁。因双耳垂下肿痛5天，胸闷、心悸1天就诊。体检：体温37.8℃，神志清，呼吸平，面色略苍白，双侧腮腺1cm× 2cm，咽稍红，心率110次/分钟，律不齐，心音略低钝，无杂音，两肺无异常，腹软，肝肋下 2cm，软，无压痛，血压15/9kPa。该病人最可能的诊断是

流行性腮腺炎合并心肌损伤

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