正确答案:

苯丙酮尿症

B

题目：男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。

解析：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患者尿有霉臭味这是较典型特征

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延伸阅读的答案和解析：

  • [单选题]不属于预防医学的道德要求的是

  • 防疫工作者有权在疫区切断传染病传播途径的各种措施

  • 解析：预防医学的道德要求：①爱岗敬业，奉献实干，献身预防；②宣传大卫生观，贯彻预防为主的理念：主要包括三个方面的内容：a.现代医疗卫生事业已经成为结构复杂、组织庞大的社会性事业；b.现代生物-心理-社会医学模式的确立与健康观的转变，给人类的健康事业带来全方位的影响；c.大卫生观包括自然环境和社会环境（或叫自然生态和社会生态，合称为大生态）两个方面改善和优化的内容，同时要求人们树立卫生是生产力的重要组成部分，是全社会的事业，必须人人参与，始终坚持疾病的生物预防和社会预防相结合的伦理观。③健康教育中言传身教，提倡健康和行为习惯双向互动的道德责任；④改善工作和学习环境，关怀劳动场所和学校卫生水平；⑤提高社区卫生服务水平，保障妇女儿童和老年人的健康权益；⑥严把防疫与食品卫生关，控制人群疾病发生的社会责任。答案为D。

  • [单选题]丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶共同底物是

  • 谷氨酰胺

  • 解析：2.酪氨酸进一步代谢可生成多巴、多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素等儿茶酚胺物质，酪氨酸代谢的另一条途径则是合成黑色素。在黑色素细胞中酪氨酸酶的催化下，酪氨酸羟化生成多巴，后者经氧化、脱羧等反应转变成吲哚-5，6-醌。黑色素即是吲哚醌的聚合物。

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