正确答案: 24小时尿钾90mmol(当日血钾3.2mmol/L) 血清皮质醇节律正常 双肾B超正常 尿Ca/Cr为0.9 高肾素、高醛固酮血症
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题目:患者女,16岁。因胸闷乏力1周,呕吐2天入院,病初2天曾发热、咽痛,入院前1周明显胸闷、乏力、纳差,2日来非喷射性呕吐5~8次,为少量胃内容物。患儿,3岁起有间断手足搐搦史,曾口服钙剂治疗。平素体弱,易感疲乏,喜食泡菜,喜饮水,尿偏多。智力正常。父母非近亲婚配,体健。无遗传病家族史。体检:精神萎靡,血压正常,心率70次/分,心律不齐,可闻及6~8个早搏/分,心音低顿,无杂音。
解析:3.Bartter综合征诊断的主要依据是其临床表现,要点包括:①低钾血症(一般难以用补钾的方法纠正);②高尿钾;③代谢性碱中毒;④高肾素血症;⑤高醛固酮血症;⑥对外源性加压素不敏感;⑦肾小球旁器增生;⑧低氯血症;⑨血压正常;⑩有明确的家族史。经典型Bartter综合征尿Ca/Cr>0.2,Gitelman综合征表现为低血镁、低尿钙、低Ca/Cr(<0.2)。
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