正确答案:

如果裂隙灯下双侧角膜可见Kayser-Fleischer环，可开始给予青霉胺1.0g/d 如果裂隙灯下双侧角膜未见Kayser-Fleischer环，应该行肝脏病理检查 有关基因检测有助于确诊本病

ADF

题目：患者男，17岁，因发现智力减退14年、走路不稳4年、不能讲话7天入院。14年前（患者3岁时）父母发现其智力稍弱于正常同龄儿，口齿不清，可正常上学，但成绩较差；4年前开始出现走路不稳，姿势向右偏斜，日常生活尚可自理；始终未就医治疗，7天前开始出现言语障碍，构音不清以致不能讲话。患者父母及姐姐体健，家族中无类似病症患者。入院查体：神清，心肺腹查体未见明显异常。神经系统查体：双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，眼球各方向运动自如，无眼震，颈部无抵抗；右侧肢体肌张力增高，腱反射(+++)，踝阵挛(+)。双侧巴氏征(+)。

解析：4.Wilson病为ATP7B基因异常导致参与铜转运ATP酶功能异常，造成肝内铜沉积，血清铜蓝蛋白合成减少。随病情进展，肝内铜进入血液循环，到达全身组织器官，沉积于脑、角膜、肾脏、皮肤、心脏等部位，导致相应的临床表现。目前，临床诊断主要通过血清铜蓝蛋白、尿铜、角膜Kayser-Fleis-cher环等检查进行诊断。如上述条件不满足，可行肝组织穿刺及相关基因检查协助诊断。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]寸口位于（ ）

手腕掌后桡动脉处

[单选题]男孩，9岁。午餐时突发神志丧失，手中持碗失落，碗打碎后即醒。脑电图示3周/秒棘慢波规律性和对称性发放。最可能的诊断是( )

失神发作

[单选题]诊断肝癌最有意义的肝脏体征是 ( )

肝表面可听到吹风样血管杂音

[多选题]向十二指肠内注入大量HCl可引起

肠液分泌

胰液与胆汁大量分泌

解析：向十二指肠内注入大量盐酸，可刺激小肠粘膜释放促胰液素和胆囊收缩素，A正确。促胰液素，抑制促胃液素引起的胃酸分泌及抑制胃运动，故B错误。促胰液素和胆囊收缩素均为刺激胰液与胆汁分泌的作用。C正确。

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