正确答案:

染色体易位

A

题目:女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致

解析:A

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]其头围大约为
  • 42cm

  • 解析:D。出生时头围平均32~34cm,第 1年前3个月头围的增长约6cm,后9个月头围的增长约6cm,1岁时头围约为46cm。

  • [单选题]某幼儿园给入园的孩子制定营养食谱,脂肪的合理供给量是
  • 产能占总热量的25%~30%


  • [单选题]男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用
  • 尿黏多糖试验


  • [单选题]11个月小儿,发热2天,进食少,偶有吐奶。查体:T 38.3℃,烦躁不安,呼吸深大,心率180次/分,四肢凉。应立即给予以下哪种处理
  • 开放静脉通路,快速补液

  • 解析:患儿发热2天,烦躁不安,呼吸深大,心率180次/分,四肢凉,有代谢性酸中毒及休克早期表现,此时应开放静脉通路,补液纠正早期休克。

  • [单选题]男,21个月。咳嗽1天,发热3小时,体温39.3℃,就诊过程中突然双眼上翻,肢体强直,持续1分钟。查体:咽红,心肺腹及神经系统无异常,半年前也有相同病史。最可能的诊断是
  • 高热惊厥


  • [单选题]女婴21天,足月顺产出生,人工喂养,因反复抽搐3天入院。无发热,吃奶好,发作表现为双眼凝视,口唇发绀,四肢抖动,1~2分钟自行缓解,共3次,发作间期精神吃奶好。该病儿最可能的诊断是
  • 新生儿低钙血症

  • 解析:病儿人工喂养有抽搐,但吃奶好,无呕吐腹泻等引起钠丢失的因素,而且精神好,可除外颅内出血、脑膜炎和新生儿破伤风。

  • [单选题]首选的检查是
  • 血培养


  • [单选题]免疫抑制儿童感染HCMV,最常见临床表现是
  • 类传染性单核细胞增多症


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