正确答案:

先天愚型

B

题目:患儿,男,16个月,智力低下,仍不会走路。体检:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,舌伸出口外,手指粗短,小指向内弯曲,有通贯手。考虑诊断为()

解析:标准答案:B

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延伸阅读的答案和解析:

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  • 铜蓝蛋白降低

  • 解析:D。肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起,其特点为肘硬化,大脑基底核软化和变性,角膜色素环,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症(又名Wilson病)。

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  • 表情淡漠无欲


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  • 腕及手部


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  • 大红细胞呈低色素性,甚至中空


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