正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]小儿惊厥时需要急诊处理的方法有

10%水合氯醛灌肠

副醛静脉推注

苯巴比妥钠肌注

地西泮静脉缓慢注射

解析：ABDE。尽快控制SE发作，立即静脉注射有效而足量的抗癫痫药物，通常首选地西泮(又名安定)。大多在1～2分钟内止惊。静脉注射困难时同样剂量经直肠注入比肌内注射见效快，5～10分钟可望止惊。静脉推注中要密切观察有无呼吸抑制。与地西泮同类的有效药物还有劳拉西泮或氯硝西泮。此外，苯妥英钠、苯巴比妥都屑于抢救 SE的第一线药物，其作用各有特色，可单独或联合应用。

[单选题]对于该病的治疗措施是

心理行为治疗为主

[多选题]关于睾丸扭转的临床特点，下列正确的是

早期可扪及睾丸和附睾轮廓，后期由于红肿，很难区别阴囊内结构

解析：答案：B

[单选题]本病光照疗法的主要作用是

血清胆红素水平下降

解析：C。光疗是降低血清未结合胆红素简单而有效的方法。未结合胆红素在光的作用下，转变成水溶性异构体，经胆汁和尿液排出。

[单选题]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为

神经纤维瘤病

解析：患儿有典型皮肤表现即咖啡牛奶斑，视神经胶质瘤的症状与体征，伴骨骼系统的改变，结合阳性家族史以及头颅CT，故考虑神经纤维瘤病。故正确答案为E。

[多选题]下列哪些检查有助于诊断

四唑氮蓝试验

化学发光试验

中性粒细胞杀菌功能试验

氧化酶活性测定

[单选题]禁止输入新鲜血液

选择性IGA缺乏症

[单选题]患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是

先天性甲状腺功能低下

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