正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的核型

45．XO

[单选题]6个月患儿，发热，咳喘2天住院，半日来喘憋加重，食欲尚好，未吐泻。查体：体温38℃，烦躁，口鼻周发青，鼻翼扇动，三凹征(+)，呼吸80次／分，呼气相延长，双肺闻喘鸣音，少量细湿啰音。血常规：白细胞4．6×109／L，N 44％；胸片：双肺纹理重，伴少量小点片影及肺气肿。

呼吸道合胞病毒肺炎

解析：小婴儿、发热、喘憋、伴有细湿啰音，X线小点片影，符合呼吸道合胞病毒肺炎。pH降低，CO2升高，HCO-3正常，考虑呼吸性酸中毒。患儿CO：潴留明显，应改善通气。

[单选题]小儿发病率及死亡率最高的时期是

新生儿期

[单选题]男孩，6岁。2年前发热、稀便后，右下肢不能行走，经治疗后热退，但下肢跛行至今。现在下肢肌力Ⅱ级，右足下垂，诊断为脊髓灰质炎后遗症。请问脊髓灰质炎瘫痪期的主要特征为

不对称性弛缓性瘫痪，感觉存在；有发热

解析：D。脊髓灰质炎脊髓型最常见，其瘫痪特点两侧不对称得迟缓性瘫痪，多见于单侧下肢，无感觉障碍，多从起病后3～4天或第二次发热后1～2天开始，体温正常后瘫痪不再进展。

[单选题]一新生女婴，于生后2h起反复发生低钙性抽搐，静脉缓洼5%葡萄糖酸钙收效较微。体检：眼距增宽，小颌畸形，四肢肌张力商，X线胸片未见胸腺影。诊断为DiGeorge综合征。在下列提供的治疗方法中不适合的是

输注新鲜血浆

解析：D。DiGeorge综合征是由于胚胎早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍而使来源于它的器官，如胸腺、甲状旁腺和大血管(如主动脉弓)等发育不全。其主要临床特征为：抗感染能力低下，出生后即有反复感染，新生儿低钙血症和手足抽搐，伴有先天性心血管畸形，外周血T细胞数量明显减少或缺如，接种麻疹疫苗、卡介苗等减毒活疫苗时可引起全身感染，甚至死亡。

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