正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B

题目：典型苯丙酮尿征的发病机制是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](45～47题共用题干)

继发孔型房间隔缺损

解析：A。房间隔缺损听诊有以下四个特点，①第l心音亢进，肺动脉第2心音增强；②由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂；③由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时(形成相对狭窄)在左第2肋间近胸骨旁可闻及2～3级喷射性收缩期杂音；④当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左下第4～5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。

[单选题]该患儿最有可能的检查结果是

头颅MRI提示小脑轻微脑水肿

[单选题]关于营养性缺铁性贫血骨髓象错误的是

各系均增生活跃

解析：红系增生活跃，粒细胞和巨核细胞系一般无明显异常。

[单选题]7个月女婴，腹泻呕吐3～4天。查体：神萎，面色苍灰、口唇樱红，前囟眼窝凹陷，皮肤弹性差，心肺未见异常，腹软。入院诊断腹泻病，中度失水，代谢性酸中毒，予补液后出现抽搐。最可能为下列哪项并发症

低血钙

[单选题]为确诊应做的首要检查是

咽拭子粪、脑脊液病毒分离

[单选题]体格发育评价(W体重,L身高,M中位数,s标准差)为消瘦的是

W/LM－2s，LM－2s，WM－2s

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