正确答案:

血苯丙氨酸浓度测定

B

题目： 患儿女，18个月。父母亲为表兄妹结婚，出生后外表与常人无异，5个月后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿有鼠尿样臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

解析：由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]为上呼吸道感染发热患儿物理降温时，体温应降至

38.5℃

解析：为上呼吸道感染发热患儿物理降温时，体温应降至38.5℃以下。

[单选题]新生儿，日龄20天，生后即有腹泻，为黄绿色稀便，每天3～4次，无黏液，无臭味。患儿身长及体重增长正常。该患儿最可能的诊断是

生理性腹泻

解析：生理性腹泻:次数每天不超过8次，每次大便量不多；虽然不成形，较稀，但含水分并不多，大便与水分不分离；没有特殊臭味，色黄，可有部分绿便，可含有奶瓣，尿量不少；宝宝精神好，吃奶正常，不发热，无腹胀，无腹痛(腹痛的宝宝哭闹，肢体卷缩，臀部向后拱)；体重正常增长。大便常规正常或偶见白细胞，少量脂肪颗粒。

[单选题]患儿，生后4小时出现呼吸困难，呈进行性加重，呼气性呻吟，出现鼻翼扇动，吸气时胸廓凹陷，该患儿最可能的诊断是

新生儿肺透明膜病

解析：新生儿肺透明膜病患儿于生后4～12小时内出现进行性呼吸困难、逐渐加重，伴呻吟，发绀，呼吸不规则，间有呼吸暂停。鼻翼搧动。吸气时胸廓软组织凹陷。

[单选题]血友病甲患儿首选的止血药物是

凝血因子Ⅷ浓缩剂

解析：血友病甲是缺乏凝血因子Ⅷ，故首选的止血药应是凝血因子Ⅷ。

[单选题]诊断风湿性疾病的重要标志是

自身抗体检查

解析：应用现代免疫学技术，测定患者的自身抗体，对风湿性疾病患者具有高度特异性，而成为诊断的标志性抗体，故应选E。 【该题针对“类风湿性关节炎”知识点进行考核】

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