• [单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是
  • 正确答案 :D
  • 46,XY,-14,+t(14q21q)

  • 解析:易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:(1)D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q);(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代。100%为本病。

  • [单选题]常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染( )
  • 正确答案 :E
  • 蓝氏贾第鞭毛虫

  • 解析:蓝氏贾第鞭毛虫性肠炎是一种较难诊断的肠炎,需要多次检查新鲜大便,在变异型免疫缺陷病患儿中易发生。

  • [单选题]小儿热能需要与成人的主要不同点是( )
  • 正确答案 :C
  • 小儿基础代谢所需热能高,生长所需热能高

  • 解析:小儿热能需要与成人的主要不同点是小儿基础代谢所需热能高,生长所需热能高,特别是生长所需是小儿所特有的,故正确答案为C。

  • [单选题]儿童感染戊肝病毒后,常表现为
  • 正确答案 :C
  • 隐性感染


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